В 1984 году 3 сентября генетик Алек Джеффриз раскрыл уникальность ДНК. Это был первый шаг на пути развития генетической дактилоскопии, и дату посвятили Дню открытия уникальности ДНК.
Зачем нужна эта молекула и как она влияет на человека рассказывает Алина Альшевская, иммунолог, к. м. н., специалиста по научно-методологической работе Basis Genomic Group.
Что такое ДНК
ДНК — длинная молекула, которая содержит генеральный план построения и функционирования организма внутри каждой отдельно взятой клетки. Это совершенно уникальное изобретение эволюции: каждая клетка, содержащая ДНК, имеет в себе не просто информацию, как должны выглядеть наши руки и ноги, и сколько должно быть пальцев, но и что рост органов в нужном количестве и размерах происходит в строго определенные и узкие периоды времени.
ДНК — огромная библиотека с целым архивом данных. Если представить, что одна пара нуклеотидов (структурная единица ДНК) — это аналог простой буквы в тексте, длина информации в одной клетке будет равна 3,2 млрд букв или примерно 880 млн страниц текста. Колоссальный объем данных содержит не только записи обо всем, что может потребоваться нашему физическому телу для его работы в течение жизни, но еще и команду архивариусов, строго следящих за тем, какие библиотечные тома (или ген), кому и когда будут выдаваться для снятия копий и строительства объектов.
Зачем изучать ДНК
Знания о генах помогают узнать о заболевании раньше наступления первых симптомов, и лечение проходит более успешно. Также ДНК помогает найти родственников, узнать подробности о роде, а у медицины появился шанс побороть наследственные заболевания, которые считались неизлечимыми.
ДНК анализируют, чтобы выявить ошибки и особенности в нашем плане строительства организма. Серьезные ошибки встречаются редко, но у каждого из нас есть тысячи мелких отличий в ДНК, благодаря которым мы обладаем исключительной внешностью, выносливостью, способностями и склонностями. Большинство этих отличий были полезны кому-то из наших предков и потому закрепились в генофонде популяции. Например, есть ряд генов, связанных с пищевым поведением, определенные мутантные варианты которых приводят к нарушению своевременного чувства насыщения. Для наших предков в условиях острого дефицита пищи тот, кто за раз мог больше съесть, имел гораздо больше шансов выжить в последующие голодные дни. В результате такие мутации широко распространены у современных людей. Отчасти такая поведенческая модель мешает офисным сотрудникам.
Изучение ДНК помогает понять, почему мы так, а не иначе реагируем на физические нагрузки, стресс, изменение гормонального фона и прием витаминов. Если вы знаете особенности своей ДНК, вы живете в гармонии с телом и генами.
Абсолютное понимание человеческой ДНК далеко от завершения. Если представить ее как текст на 880 миллионов страниц — ученые разобрались только в значении отдельных слов. Получается, у нас есть только несколько процентов знаний о том, как устроена ДНК.Но даже это огромный прорыв, благодаря которому мы разгадали тайны многих наследственных заболеваний, а некоторые из них даже способны лечить (например, некоторые формы врожденной слепоты). Возник новый раздел науки, изучающий индивидуальный подбор терапии в зависимости от генетических особенностей пациента — фармакогенетика. Она предоставляет данные о сотнях препаратов, которые наиболее эффективно и безопасно действуют при определенных генетических особенностях людей. Мы узнали очень много о связи нашей ДНК с рисками развития болезней цивилизации (ожирения, сахарного диабета, метаболического синдрома), а также о механизмах развития возраст-зависимых заболеваний — все это можно уже сейчас узнать о себе, пройдя генетическое тестирование.
На данный момент только около 1% заболеваний и состояний контролируется каким-то одним конкретным геном, в то время как остальные зависят от целого пула связанных между собой по функции генов, от внешних факторов и особенностей образа жизни. Например, чтобы оценить генетический риск развития атеросклероза, нужно одновременно учитывать особенности как минимум в четырех группах генов. Именно поэтому по отдельности интерпретировать каждую мутацию — некорректно, а при выборе лаборатории лучше отдавать предпочтение той, что проводит комплексный анализ генных сетей с учетом особенностей и факторов образа жизни человека, выявленных на анкетировании. Такая комплексная интерпретация позволит вынести максимальную пользу из анализа и применить полученные знания на практике для коррекции образа жизни, питания и привычек.
ДНК и спорт
Анализ ДНК спортсмена и наследственности может показать предрасположенность к выносливости, силе или ловкости. Это можно использовать тактически, для лучшего достижения результата. Карта наследственности помогает определить индивидуальный план питания с подбором нужных организму продуктов питания. Также спортсмены могут узнать, каких заболеваний и травм стоит опасаться, и какую профилактику заболеваний рекомендуется проводить. Знания о спортивной генетике ограничены: известно, что на спортивные результаты влияет не какой-то один, а больше 200 генов.
Занятия спортом выключают одни и включают другие гены: в результате в физиологии и самочувствии происходят определенные перемены. Современные достижения генетики дают возможность осознанно следить за здоровьем, образом жизни, а при правильном соблюдении рекомендаций поднять уровень жизни и долголетия.
